Catherine O’Hara, la actriz y comediante que comenzó en la serie de sketches canadiense Second City Television y luego interpretó a madres icónicas en Beetlejuice, Home Alone y Schitt’s Creek, murió la semana pasada a los 71 años.

La causa de su muerte aún no se ha confirmado, aunque O’Hara ya había compartido que nació con una rara afección congénita llamada situs inversus, que afecta aproximadamente a una de cada 10 mil personas. Según se informa, descubrió su diagnóstico hace más de 20 años durante unas pruebas médicas de rutina. «Cuando el médico nos dijo que mi corazón estaba en el lado derecho y que mis órganos estaban invertidos, mi esposo inmediatamente dijo: ‘No, tiene la cabeza al revés'», comentó O’Hara durante una Hora Feliz Virtual con Kathryn Hall en el 2020.

No hay evidencia de que el situs inversus —una afección en la que los órganos internos son prácticamente un reflejo de su ubicación habitual— contribuyera a la muerte de O’Hara. Sin embargo, esta afección ocasionalmente coexiste con un trastorno respiratorio que afecta la función pulmonar. Consultamos a dos cardiólogos, ninguno de los cuales había tratado a O’Hara, sobre las causas, los síntomas y las complicaciones del situs inversus.

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¿Qué es el situs inversus?

“En circunstancias normales, el corazón, el bazo y el estómago se encuentran a la izquierda, y el hígado y el apéndice a la derecha. Con el situs inversus, todo esto se invierte”, explicó Adam Small, cardiólogo de NYU Langone Health. Diversas mutaciones genéticas pueden causar situs inversus, que puede heredarse de uno de los padres o presentarse aleatoriamente.

Esta afección se presenta de varias maneras. En el situs inversus totalis, o dextrocardia con situs inversus (el tipo que tenía O’Hara), todos los órganos internos, incluido el corazón, están invertidos, como si fueran una imagen especular de un cuerpo típico. «Antiguamente, la gente solía pensar que la radiografía estaba al revés, así que la sacaban de la mesa de luz y la volteaban para que pareciera normal», dijo Small.

La otra subcategoría principal se conoce como síndrome de heterotaxia. En esta situación, los órganos no están invertidos, sino en posiciones atípicas. Por ejemplo, el hígado puede estar en el centro del cuerpo, o puede haber múltiples bazos o problemas cardíacos graves. Esto también podría parecer como si la mayoría de los órganos estuvieran invertidos, excepto el corazón (lo que se conoce como levocardia). «El cuerpo se confunde mucho», dijo Small, señalando que esta disposición inusual de los órganos puede provocar graves problemas de salud.

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¿Cuáles son las posibles complicaciones del situs inversus?

La gran mayoría de las personas con situs inversus totalis nunca desarrollarán síntomas ni sufrirán consecuencias para la salud. «El corazón bombea con normalidad y el hígado funciona con normalidad, simplemente están en el lugar equivocado», explicó Small, y añadió que tiene varios pacientes con situs inversus totalis «que no presentan ningún problema real».

Aunque en gran medida es asintomático, este trastorno conlleva un mayor riesgo de cardiopatías congénitas relativamente menores, como orificios entre las cavidades cardíacas y anomalías valvulares sutiles que pueden estar asociadas con la fibrilación auricular y que pueden detectarse mediante un ecocardiograma, explicó Martina Brueckner, cardióloga pediátrica de Yale Medicine. (La fibrilación auricular es una de las arritmias cardíacas más comunes y se caracteriza por un ritmo cardíaco rápido e irregular).

Aproximadamente entre el 20 y el 30 por ciento de las personas con situs inversus también padecen discinesia ciliar primaria (DCP), un trastorno que puede provocar infecciones crónicas de las vías respiratorias. Con la DCP, los cilios (estructuras microscópicas similares a pelos que se extienden desde las células) se desarrollan de forma anormal.

Normalmente, los cilios de los pulmones ayudan a eliminar la mucosidad y las partículas; los cilios deteriorados causan problemas de depuración de la mucosidad, lo que puede provocar infecciones pulmonares crónicas, explicó Small. Con el tiempo, esto puede provocar bronquiectasias, una afección en la que las vías respiratorias de los pulmones pueden dilatarse o colapsar debido a la cicatrización y la degradación del tejido. «Esa puede ser una afección muy compleja», afirmó Small. Hay muchos tratamientos disponibles, como inhaladores, antibióticos, dispositivos que ayudan a toser y solución salina hipertónica.

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¿Cómo se diagnostica el situs inversus?

O’Hara dijo que descubrió que sus órganos internos estaban invertidos solo cuando se sometió a un electrocardiograma para un examen médico no relacionado. Small explicó que la mayoría de las personas reciben este diagnóstico, básicamente por accidente. «Alguien llega a urgencias por un problema X, Y o Z, y le hacen una tomografía computarizada o una radiografía, y la computadora muestra que el corazón está en el lado derecho», explicó.

Las personas con DCP tienden a buscar atención médica por síntomas respiratorios, como tos crónica y sibilancias, o infecciones recurrentes de los senos paranasales y del oído. La DCP suele identificarse en la infancia o la adolescencia, explicó Small, pero a veces puede pasar desapercibida y diagnosticarse erróneamente como asma grave o infecciones del oído hasta etapas posteriores de la vida.

Para diagnosticar la DCP, se puede realizar una biopsia de los cilios y evaluarlos al microscopio para garantizar su correcto movimiento, explicó Bruecker. Las pruebas genéticas también pueden determinar si se tienen genes anormales relacionados con el trastorno. El síndrome de heterotaxia, por otro lado, suele diagnosticarse poco después del nacimiento si existen problemas cardíacos que causan síntomas, o incluso durante las ecografías fetales de rutina.

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¿Cuál es la esperanza de vida de alguien con situs inversus?

El pronóstico del situs inversus varía de una persona a otra, dependiendo de la gravedad de la afección y del subtipo que presente. La esperanza de vida de las personas con situs inversus totalis es similar a la de la población general. «Al ser una imagen especular, todo termina por conectarse correctamente», afirmó Small.

En el caso del síndrome de heterotaxia, se pueden presentar cambios que afectan la estructura y la función de las paredes, válvulas y cámaras del corazón, explicó Small. En este caso, el pronóstico de una persona depende de la gravedad de su malformación cardíaca.

Finalmente, la PCD no afecta necesariamente la esperanza de vida, pero las complicaciones varían bastante de una persona a otra. Por ejemplo, mientras que algunas personas pueden experimentar síntomas leves de asma, otras pueden tener problemas pulmonares complejos que requieran un trasplante. Como explicó Brueckner, «depende de la gravedad de las afecciones respiratorias y de su correcto manejo».