La paciente sentada a pocos metros de mí en mi sala de exploración tenía casi 90 años y acababa de ser diagnosticada de leucemia. Su hijo y su hija estaban sentados a su lado. Como parte de mi rutina de preguntas al conocer a alguien por primera vez, le pregunté si algún otro miembro de su familia había tenido cáncer.

—Pues sí —respondió—, mi madre tuvo mieloma múltiple cuando tenía sesenta y tantos años. Le pregunté si había alguien más con cáncer.

—¡Yo! —exclamó su hija—. Tuve cáncer de mama, también a los sesenta y tantos años. Obedientemente, introduje la información en su historial médico.

—¿Eso significa que el cáncer es hereditario en nuestra familia? —preguntó mi paciente.

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Yo también me lo he preguntado. Como ya he escrito, mi madre tiene cáncer de pulmón, y tanto su hermano como su madre fueron diagnosticados con leucemia. Por parte de mi padre, su padre tuvo cáncer de próstata y su madre, cáncer de ovario. Son cinco familiares cercanos con cáncer.

Pero, ¿significa mi historial familiar de cáncer que mi propio riesgo de padecerlo es mayor? ¿Y qué ocurre con la familia de mi paciente?

Antes de preocuparse, tenga en cuenta que la mayoría de los casos de cáncer —alrededor del 90%— no se deben a un gen heredado, sino que son completamente aleatorios y surgen total o parcialmente del estilo de vida u otros factores.

Por otro lado, se estima que el 40% de todos los cánceres son prevenibles mediante el ejercicio, evitando fumar, limitando el consumo de alcohol y adoptando otros hábitos saludables.

Se han identificado algunas variantes de genes específicos que están relacionadas con un mayor riesgo de cáncer.

De nuevo, se cree que solo hasta el 12 por ciento de todos los cánceres están asociados con mutaciones genéticas hereditarias, lo que coloquialmente llamamos cáncer hereditario.

Algunos indicios de que podrías haber heredado una predisposición a desarrollar cáncer incluyen que varios familiares cercanos del mismo lado de la familia padezcan cánceres similares; que se desarrollen cánceres en familiares más jóvenes (menores de 50 años), especialmente cánceres de ovario, páncreas, colon y recto, cáncer de próstata metastásico, cáncer de mama masculino o cáncer de mama triple negativo; y que una misma persona presente varios tipos diferentes de cáncer. Cualquiera de estos indicios debería motivar la realización de pruebas genéticas.

Algunas de las mutaciones genéticas hereditarias más comunes relacionadas con el cáncer incluyen:

Los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2, que pueden causar cáncer colorrectal, gástrico, de ovario y de endometrio, entre otros, se conocen comúnmente como síndrome de Lynch. La prevalencia en la población de portar una de estas mutaciones es de aproximadamente una de cada 300 personas.

El gen TP53, que puede provocar diversos tipos de cáncer, como cáncer de mama, hueso, tejidos blandos, cerebro, glándula suprarrenal y leucemia, entre otros, se conoce colectivamente como síndrome de Li-Fraumeni. Las personas portadoras pueden desarrollar múltiples cánceres; las mujeres suelen desarrollar primero cáncer de mama, mientras que los hombres suelen presentar inicialmente cáncer de cerebro o tejidos blandos. Se estima que hasta una de cada cinco mil personas ha heredado una variante del gen TP53 que las predispone al cáncer.

Si bien las mutaciones genéticas hereditarias pueden provocar cáncer en adultos jóvenes, cada vez se reconoce más que estos cánceres pueden aparecer incluso en etapas posteriores de la vida. El cáncer es un proceso complejo, y una sola mutación genética hereditaria no suele ser suficiente para causarlo.

Por ejemplo, mis colegas y yo descubrimos una mutación genética hereditaria en gemelos idénticos que desarrollaron una forma de leucemia a finales de sus 60 años, lo que sugiere que tuvieron que surgir mutaciones adicionales a lo largo de sus vidas para que se manifestara el cáncer.

Tener antecedentes familiares de cáncer aumenta el riesgo de padecerlo, incluso sin una mutación hereditaria conocida.

Debido a los antecedentes familiares de cáncer, mi madre se sometió a pruebas genéticas y, para nuestra buena noticia, no se encontró ningún gen cancerígeno hereditario.

A pesar de la cantidad de personas con cáncer en su familia, no existía una causa genética común. En cambio, los casos fueron aleatorios, por lo que era poco probable que me transmitiera un gen cancerígeno conocido. Sin embargo, aún desconozco si la familia de mi padre podría tener dicho gen.

Del mismo modo, aunque la familia de mi paciente tenía bastantes casos de cáncer, el patrón no era típico de una mutación genética hereditaria.

En términos generales, y para varios tipos de cáncer, las personas con un familiar de primer grado (padre, madre, hermano/a o hijo/a) que padece cáncer tienen entre dos y cinco veces más riesgo (en comparación con quienes no tienen antecedentes familiares) de desarrollar el mismo cáncer. Esto puede estar relacionado con algún otro tipo de predisposición, como tener una tez similar más sensible al daño por rayos UV, o con un estilo de vida o un factor de riesgo ambiental común, como fumar.

Pero sin una mutación genética identificable, es difícil saber cuánto riesgo supone el historial familiar. Sabiendo que tengo un mayor riesgo de padecer cáncer debido únicamente al historial familiar, he intentado adoptar hábitos de vida saludables, como hacer ejercicio, llevar una dieta equilibrada y evitar fumar y el consumo excesivo de alcohol, para minimizar ese riesgo.

Aunque tengas una mutación genética hereditaria, no significa que vayas a contraer cáncer con seguridad.

Las personas que heredan uno de esos genes cancerígenos comunes tienen un alto riesgo de desarrollar cáncer, mucho mayor que el de la población general. Pero el cáncer no es inevitable.

Por ejemplo, mientras que aproximadamente el 13 por ciento de las mujeres en la población general de EE. UU. pueden esperar un diagnóstico de cáncer de mama a lo largo de su vida, entre el 55 y el 72 por ciento de las mujeres que heredan la variante BRCA1 y entre el 45 y el 69 por ciento de las mujeres que heredan una variante BRCA2 desarrollarán cáncer de mama antes de los 70 u 80 años.

Si usted tiene una mutación genética heredada, puede reducir su riesgo de cáncer.

Por ejemplo, en mujeres que han heredado variantes de BRCA1 o BRCA2, las opciones para reducir el riesgo de cáncer incluyen exámenes de detección más frecuentes (con mamografías anuales a partir de los 25 años) o cirugías de reducción de riesgo, como la mastectomía preventiva o la extirpación de ovarios, que también se recomienda para personas con síndrome de Lynch.

Esta estrategia fue elegida por la actriz Angelina Jolie, portadora de una variante de BRCA, y su decisión impulsó mayores tasas de pruebas para detectar variantes de BRCA y motivó a otras mujeres a someterse a una mastectomía de reducción de riesgo.

La prevención del cáncer mediante medicamentos también puede ser útil: las píldoras anticonceptivas orales, por ejemplo, pueden reducir el riesgo de cáncer de ovario en mujeres con una de estas variantes entre un 44 y un 61 por ciento.

Para las personas con síndrome de Lynch, la colonoscopia de detección de cáncer debe comenzar a los 20 años, o cinco años antes de la edad más temprana en que se diagnosticó cáncer colorrectal en un familiar afectado, y continuar cada uno o dos años. La idea es que esto es lo suficientemente temprano como para identificar rápidamente un cáncer incipiente y extirparlo antes de que se vuelva más agresivo o se disemine. Tomar una aspirina diaria también puede ser útil; un estudio encontró que, al tomar 600 miligramos diarios de aspirina durante un mínimo de dos años, redujo el riesgo de cáncer de colon en aproximadamente un 60 por ciento.

El cáncer es complejo. Las características genéticas que heredamos al nacer influyen considerablemente, pero el riesgo también se ve afectado por muchos factores que se presentan a lo largo de nuestra vida. Independientemente de los antecedentes familiares de cáncer, minimizar o eliminar otros factores de riesgo relacionados con el estilo de vida y participar en programas de detección precoz es algo que usted puede controlar.